Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van BLOC-1
ORPHA:231531· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-1 deficiency
Definitie
Een vorm van syndroom van Hermansky-Pudlak, gekenmerkt door syndromaal oculair of oculocutaan albinisme dat zich kan presenteren met bloedingsneiging, en in sommige gevallen met granulomateuze colitis of immuundeficiëntie, maar niet met longfibrose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive