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Malattia rara
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Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-1
Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-1
ORPHA:
231531
· ICD-10
E70.3
· Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-1 deficiency
Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
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