Zespół Hermansky'ego i Pudlaka typu 7
ORPHA:231531· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-1 deficiency
Definicja
ostać zespołu Hermansky'ego-Pudlaka charakteryzująca się syndromicznym albinizmem ocznym lub oczno-skórnym, któremu może towarzyszyć skaza krwotoczna, a w niektórych przypadkach ziarniniakowe zapalenie jelit lub niedobór odporności, ale bez włóknienia płuc.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive