Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz
ORPHA:231531· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-1 deficiency
Definition
Eine Subtyp des Hermansky-Pudlak-Syndroms, der sich durch einen okulären oder okulokutanen Albinismus auszeichnet und mit einer Blutungsneigung sowie in einigen Fällen mit granulomatöser Kolitis oder einem Immundefekt, jedoch nicht mit Lungenfibrose, einhergehen kann.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive