Сімейний ізольований гіпопаратиреоз
ORPHA:2238· ICD-10 E20.8· Familial isolated hypoparathyroidism
Визначення(English summary)
A rare heterogeneous group of metabolic disorders characterized by abnormal calcium metabolism causing hypocalcemia due to insufficient serum levels of bioactive parathormone (PTH), without other endocrine disorders or developmental defects.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Вік початку
- All ages