Hipoparatiroidismo familiar isolado
ORPHA:2238· ICD-10 E20.8· Familial isolated hypoparathyroidism
Definição
Grupo raro e heterogéneo de doenças metabólicas caracterizadas por metabolismo anormal do cálcio, causando hipocalcemia devido a níveis séricos insuficientes de hormona paratiroideia (PTH) bioativa, sem outras alterações endocrinológicas ou anomalias de desenvolvimento.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Idade de início
- All ages