Hipoparatiroidismo aislado familiar
ORPHA:2238· ICD-10 E20.8· Familial isolated hypoparathyroidism
Definición
Es un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos poco frecuente caracterizado por una alteración del metabolismo del calcio que causa hipocalcemia debido a una disminución de los niveles séricos de paratohormona bioactiva (PTH), sin asociar otros trastornos endocrinos o defectos del desarrollo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- All ages