Hypoparathyroïdie isolée familiale
ORPHA:2238· ICD-10 E20.8· Familial isolated hypoparathyroidism
Définition
Groupe hétérogène de troubles métaboliques rares caractérisés par des troubles du métabolisme calcique entraînant une hypocalcémie due à des taux sériques insuffisants de parathormone bioactive (PTH), en l'absence d'autres troubles endocriniens et de développement.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- All ages