Familiale geïsoleerde hypoparathyreoïdie
ORPHA:2238· ICD-10 E20.8· Familial isolated hypoparathyroidism
Definitie
Een zeldzame heterogene groep van metabole aandoeningen, gekenmerkt door abnormaal metabolisme van calcium dat leidt tot hypocalciëmie door ontoereikende gehaltes van bioactief parathyroïdhormoon (PTH) in serum, zonder andere endocriene aandoeningen of ontwikkelingsdefecten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages