Синдром гіпопаратиреозу - сенсоневральної глухоти - ниркової недостатності
ORPHA:2237· ICD-10 Q87.8· Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease syndrome
Визначення(English summary)
Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease syndrome is a rare, clinically heterogeneous genetic disorder characterized by the triad of hypoparathyroidism (H), sensorineural deafness (D) and renal disease (R).
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- All ages