Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale
ORPHA:2237· ICD-10 Q87.8· Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease syndrome
Définition
Maladie génétique rare, hétérogène sur le plan clinique, caractérisée par la triade associant : hypoparathyroïdie (H), surdité neurosensorielle (D) et maladie rénale (R).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- All ages