Hypoparathyreoïdie - sensorineurale doofheid - nierziekte-syndroom
ORPHA:2237· ICD-10 Q87.8· Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease syndrome
Definitie
Hypoparathyreoïdie - sensorineurale doofheid - nierziekte-syndroom is een zeldzame, klinisch heterogene genetische stoornis die gekarakteriseerd wordt door de triade van hypoparathyreoïdie (H), sensorineurale doofheid (D) en renale ziekte (R).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages