Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale
ORPHA:2237· ICD-10 Q87.8· Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease syndrome
Definizione
La malattia che associa ipoparatiroidismo, sordità neurosensoriale e malattia renale è una condizione genetica rara, clinicamente eterogenea, caratterizzata dalla triade ipoparatiroidismo, sordità neurosensoriale e malattia renale (dall'inglese: HDR).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- All ages