Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom
ORPHA:2237· ICD-10 Q87.8· Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease syndrome
Definition
Das HDR-Syndrom ist eine seltene, klinisch heterogene genetische Störung, die durch die Trias von Hypoparathyreoidismus (H ypoparathyroidism), Sensorineuraler Taubheit (D eafness) und Nierenerkrankung (R enal disease) gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- All ages