Síndrome de hipoparatiroidismo-sordera neurosensorial-enfermedad renal
ORPHA:2237· ICD-10 Q87.8· Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease syndrome
Definición
El síndrome de hipoparatiroidismo - sordera neurosensorial - enfermedad renal, es un trastorno genético poco frecuente, clínicamente heterogéneo, caracterizado por la tríada de hipoparatiroidismo (H), sordera neurosensorial (D) y enfermedad renal (R).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- All ages