Напівлобарна голопрозенцефалія
ORPHA:220386· ICD-10 Q04.2· Semilobar holoprosencephaly
Визначення(English summary)
A form of holoprosencephaly characterized by fusion of the left and right frontal and parietal lobes with only a posterior interhemispheric fissure. Craniofacial features variably include ocular hypotelorism, midline cleft lip (complete or partial) and a flat nose.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Вік початку
- Infancy, Neonatal