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Oloprosencefalia semilobare

ORPHA:220386· ICD-10 Q04.2· Semilobar holoprosencephaly

Definizione

Si tratta di una forma di oloprosencefalia nella quale i lobi parietale e frontale si fondono a sinistra e a destra e la scissura interemisferica è presente solo posteriormente. I dismorfismi craniofacciali comprendono l'ipotelorismo oculare, la labioschisi della linea mediana (completa o parziale) e il naso appiattito.

Prevalenza
1-9 / 100 000
Trasmissione
Multigenic/multifactorial, Not applicable
Età di esordio
Infancy, Neonatal