Oloprosencefalia semilobare
ORPHA:220386· ICD-10 Q04.2· Semilobar holoprosencephaly
Definizione
Si tratta di una forma di oloprosencefalia nella quale i lobi parietale e frontale si fondono a sinistra e a destra e la scissura interemisferica è presente solo posteriormente. I dismorfismi craniofacciali comprendono l'ipotelorismo oculare, la labioschisi della linea mediana (completa o parziale) e il naso appiattito.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal