Semilobaire holoprosencefalie
ORPHA:220386· ICD-10 Q04.2· Semilobar holoprosencephaly
Definitie
Een vorm van holoprosencefalie, gekarakteriseerd door fusie van linker en rechter frontale en parietale kwabben met enkel een posterieure longitudinale groeve tussen beide hemisferen. Craniofaciale kenmerken zijn variabel, met onder meer oculair hypotelorisme, mediaan gespleten lip (volledig of gedeeltelijk) en platte neus.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal