Holoprosencefalia semilobar
ORPHA:220386· ICD-10 Q04.2· Semilobar holoprosencephaly
Definición
Es una forma de holoprosencefalia caracterizada por la fusión de los lóbulos frontales y parietal izquierdo y derecho con sólo una cisura interhemisférica posterior. Las características craneofaciales incluyen hipotelorismo ocular, labio leporino en la línea media (completa o parcial) y nariz plana, de manera variable.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal