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Holoprosencefalia semilobar

ORPHA:220386· ICD-10 Q04.2· Semilobar holoprosencephaly

Definición

Es una forma de holoprosencefalia caracterizada por la fusión de los lóbulos frontales y parietal izquierdo y derecho con sólo una cisura interhemisférica posterior. Las características craneofaciales incluyen hipotelorismo ocular, labio leporino en la línea media (completa o parcial) y nariz plana, de manera variable.

Prevalencia
1-9 / 100 000
Herencia
Multigenic/multifactorial, Not applicable
Edad de inicio
Infancy, Neonatal