vitalwiki

Holoprosencéphalie semi-lobaire

ORPHA:220386· ICD-10 Q04.2· Semilobar holoprosencephaly

Définition

Forme de holoprosencéphalie caractérisée avec fusion des lobes frontaux et pariétaux droits et gauches, la scissure interhémisphérique n'étant que partielle et postérieure. Les caractéristiques craniofaciales sont variables : hypotelorisme oculaire, fente labiale médiane (complète ou partielle) et un nez aplati.

Prévalence
1-9 / 100 000
Transmission
Multigenic/multifactorial, Not applicable
Âge de début
Infancy, Neonatal