Holoprosencéphalie semi-lobaire
ORPHA:220386· ICD-10 Q04.2· Semilobar holoprosencephaly
Définition
Forme de holoprosencéphalie caractérisée avec fusion des lobes frontaux et pariétaux droits et gauches, la scissure interhémisphérique n'étant que partielle et postérieure. Les caractéristiques craniofaciales sont variables : hypotelorisme oculaire, fente labiale médiane (complète ou partielle) et un nez aplati.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Âge de début
- Infancy, Neonatal