Holoprosenzephalie, semilobäre
ORPHA:220386· ICD-10 Q04.2· Semilobar holoprosencephaly
Definition
Ein klassische Form der Holoprosenzephalie, die durch die Verschmelzung des linken und rechten Frontal- und Parietallappens mit nur einer hinteren interhemisphärischen Spalte gekennzeichnet ist. Zu den unterschiedlichen kraniofazialen Merkmalen gehören Augenhypotelorismus, Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und eine flache Nase.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal