Синдром Мовата-Вілсона
ORPHA:2152· ICD-10 Q43.1· Mowat-Wilson syndrome
Визначення(English summary)
A rare multiple congenital anomaly syndrome characterized by a distinct facial phenotype, intellectual disability, epilepsy, Hirschsprung disease (HSCR) and variable congenital malformations.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal