Sindrome di Mowat-Wilson
ORPHA:2152· ICD-10 Q43.1· Mowat-Wilson syndrome
Definizione
La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, disabilità intellettiva, epilessia, malattia di Hirschsprung (HSCR) e malformazioni congenite variabili.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal