Syndrome de Mowat-Wilson
ORPHA:2152· ICD-10 Q43.1· Mowat-Wilson syndrome
Définition
Syndrome rare d'anomalie congénitale multiple caractérisé par un phénotype facial distinct, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une maladie de Hirschsprung (HSCR) et des malformations congénitales variables.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal