Syndroom van Mowat-Wilson
ORPHA:2152· ICD-10 Q43.1· Mowat-Wilson syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door een kenmerkend fenotype van aangezicht, intellectuele achterstand, epilepsie, ziekte van Hirschsprung, en variabele congenitale malformaties.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal