Síndrome de Mowat-Wilson
ORPHA:2152· ICD-10 Q43.1· Mowat-Wilson syndrome
Definición
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un fenotipo facial distintivo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas, enfermedad de Hirschsprung (EH) y malformaciones congénitas variables.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal