Лісенцефалія типу 1 внаслідок мутації гена даблкортину
ORPHA:2148· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
Визначення(English summary)
Type 1 lissencephaly due to doublecortin (DCX) gene mutations is a semi-dominant X-linked disease characterised by intellectual deficiency and seizures that are more severe in male patients.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal