Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine
ORPHA:2148· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
Définition
La lissencéphalie de type 1 liée à l'X (XLIS) est une maladie semi dominante liée au chromosome X caractérisée par une déficience intellectuelle et une épilepsie de plus grande sévérité chez les hommes.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal