Lissencefalie type 1 door doublecortin-genmutatie
ORPHA:2148· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
Definitie
Type 1 lissencefalie door mutaties in het gen voor doublecortin (DCX) is een semidominante X-gebonden aandoening, gekenmerkt door intellectuele achterstand en insulten die ernstiger zijn bij mannelijke patiënten.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal