Lisencefalia tipo 1 por una mutación en el gen de la doblecortina
ORPHA:2148· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
Definición
Es una enfermedad semidominante ligada al cromosoma X caracterizada por deficiencia intelectual y crisis epilépticas que revisten mayor gravedad en los pacientes de sexo masculino.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal