Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin (DCX)-Genmutation
ORPHA:2148· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
Definition
Die Typ 1-Lissenzephalie mit Mutationen im Doublecortin (DCX)-Gen ist eine X-chromosomal-semidominante Erkrankung mit im männlichen Geschlecht schwerer ausgeprägter Intelligenzminderung und Krampfneigung.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal