Окуло-гастроінтестинальна мязова дистрофія
ORPHA:1876· ICD-10 G71.0· Oculogastrointestinal muscular dystrophy
Визначення(English summary)
Oculogastrointestinal muscular dystrophy is an extremely rare autosomal recessively inherited neuromuscular disease characterized by ocular manifestations such as ptosis and diplopia followed by chronic diarrhea, malnutrion and intestinal peudo-obstruction.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood