Distrofia muscular óculo-gastrointestinal
ORPHA:1876· ICD-10 G71.0· Oculogastrointestinal muscular dystrophy
Definición
La distrofia muscular óculo-gastrointestinal es una enfermedad neuromuscular de herencia autosómica recesiva extremadamente poco frecuente, caracterizada por manifestaciones oculares tales como ptosis y diplopía seguidas de diarrea crónica, malnutrición y pseudo-obstrucción intestinal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood