Oculogastro-intestinale spierdystrofie
ORPHA:1876· ICD-10 G71.0· Oculogastrointestinal muscular dystrophy
Definitie
Een uiterst zeldzame autosomaal recessieve neuromusculaire aandoening, gekenmerkt door oculaire manifestaties zoals ptosis en diplopie, gevolgd door chronische diarree, malnutritie, en intestinale pseudo-obstructie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood