Distrofia muscolare oculogastrointestinale
ORPHA:1876· ICD-10 G71.0· Oculogastrointestinal muscular dystrophy
Definizione
La distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale è una malattia neuromuscolare estremamente rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da sintomi oculari, come la ptosi e la diplopia, seguite da diarrea cronica, malnutrizione e pseudo-ostruzione intestinale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood