Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale
ORPHA:1876· ICD-10 G71.0· Oculogastrointestinal muscular dystrophy
Définition
La dystrophie musculaire oculo-gastrointestinale est une maladie neuromusculaire héréditaire de transmission autosomatique récessive extrêmement rare, caractérisée par des manifestations oculaires telles qu'un ptosis et une diplopie, suivies par une diarrhée chronique, une malnutrition et une pseudo-obstruction intestinale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood