Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie
ORPHA:1876· ICD-10 G71.0· Oculogastrointestinal muscular dystrophy
Definition
Die Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung und gekennzeichnet durch Symptome an den Augen (Ptose, Diplopie), gefolgt von Diarrhoe, Mangelernährung und intestinaler Pseudoobstruktion.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood