Синдром вродженої мязової дистрофії - дитячої катаракти - гіпогонадизму
ORPHA:1875· ICD-10 G71.0· Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome
Визначення(English summary)
Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome is characterized by congenital muscular dystrophy, infantile cataract and hypogonadism. It has been described in seven individuals from an isolated Norwegian village and in one unrelated individual. Transmission appears to be autosomal recessive.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal