Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata infantil-hipogonadismo
ORPHA:1875· ICD-10 G71.0· Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por distrofia muscular congénita, cataratas infantiles e hipogonadismo. Se ha descrito en siete individuos de una aldea noruega apartada y en un individuo no consanguíneo. La transmisión parece ser autosómica recesiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal