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Malattia rara
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Distrofia muscolare congenita - cataratta infantile - ipogonadismo
Distrofia muscolare congenita - cataratta infantile - ipogonadismo
ORPHA:
1875
· ICD-10
G71.0
· Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome
Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Neonatal
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