Congenitale spierdystrofie - infantiel cataract - hypogonadisme-syndroom
ORPHA:1875· ICD-10 G71.0· Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door congenitale spierdystrofie, infantiel cataract, en hypogonadisme. Congenitale spierdystrofie - infantiel cataract - hypogonadisme-syndroom werd beschreven bij zeven individuen uit een geïsoleerd Noors dorp en bij één niet-gerelateerd individu. Overerving lijkt autosomaal recessief te gebeuren.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal