Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme
ORPHA:1875· ICD-10 G71.0· Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome
Définition
Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme est caractérisé par une dystrophie musculaire congénitale, une cataracte infantile et un hypogonadisme. Il a été décrit chez sept personnes provenant d'un village norvégien isolé et dans un cas isolé. La transmission est autosomique récessive.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal