Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom
ORPHA:1875· ICD-10 G71.0· Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Muskeldystrophie, infantile Katarkt und Hypogonadismus. Es wurde bei 7 Personen aus einer isolierten norwegischen Kleinstadt und bei einer nicht mit diesen verwandten Person beschrieben. Das Syndrom scheint autosomal-rezessiv vererbt zu werden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal