Мезомелічна дисплазія, тип Кантапутра
ORPHA:1836· ICD-10 Q78.8· Mesomelic dysplasia, Kantaputra type
Визначення(English summary)
Mesomelic dysplasia Kantaputra type (MDK) is a rare skeletal disease characterized by symmetric shortening of the middle segments of limbs and short stature.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Neonatal