Displasia mesomélica, tipo Kantaputra
ORPHA:1836· ICD-10 Q78.8· Mesomelic dysplasia, Kantaputra type
Definição
A displasia mesomélica tipo Kantaputra (MDK) é uma doença esquelética rara caracterizada pelo encurtamento simétrico dos segmentos médios dos membros e baixa estatura.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Neonatal