Mesomele dysplasie, Kantaputra-type
ORPHA:1836· ICD-10 Q78.8· Mesomelic dysplasia, Kantaputra type
Definitie
Mesomele dysplasie, Kantaputra-type (MDK) is een zeldzame aandoening van skelet, gekenmerkt door symmetrische verkorting van middelste segmenten van ledematen en kleine gestalte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal