Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra
ORPHA:1836· ICD-10 Q78.8· Mesomelic dysplasia, Kantaputra type
Definition
Der Typ Kantaputra der Mesomelen Dysplasie (MDK) ist eine seltene Skelettkrankheit mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und Kleinwuchs.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal