Dysplasie mésomélique type Kantaputra
ORPHA:1836· ICD-10 Q78.8· Mesomelic dysplasia, Kantaputra type
Définition
La dysplasie mésomélique type Kantaputra est une rare dysplasie squelettique caractérisée par des segments intermédiaires des membres courts et symétriques, et une petite taille.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal