Імунно-кісткова дисплазія Шимке
ORPHA:1830· ICD-10 Q77.7· Schimke immuno-osseous dysplasia
Визначення(English summary)
A rare a multisystem disorder characterized by spondyloepiphyseal dysplasia and disproportionate short stature, facial dysmorphism, T-cell immunodeficiency, and progressive, proteinuric steroid-resistant nephropathy.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal