Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
ORPHA:1830· ICD-10 Q77.7· Schimke immuno-osseous dysplasia
Définition
Maladie rare et multisystémique caractérisée par une dysplasie spondylo-épiphysaire et une petite taille disproportionnée, une dysmorphie faciale, une immunodéficience à lymphocytes T et une néphropathie protéinique progressive résistant aux stéroïdes.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal